Metabolik Hastalıklar

Metabolik Hastalıklar

Yenidoğan Döneminde Metabolizma Hastalıkları
Canlıların yapısal özellikleri ve fonksiyonları genler tarafından denetlenmektedir. Bazı genlerde meydana gelen değişiklikler sonucu gen ürününün yapılamaması veya toksik metabolitlerinin birikimi sonucu ortaya çıkan hastalık grubuna “kalıtsal metabolizma hastalıkları” adı verilir. Bu hastalıkların çoğu anne ve babadan kalıtsal olarak geçmektedir.Bu hastalıklar çok nadir görülür. Bunların toplam görülme sıklığı % 1 civarındadır. Türkiye’de akraba evlilikleri sık olduğundan bazı metabolizma hastalıklarının görülme sıklığı daha fazladır.

Doğumsal metabolizma hastalıklarının belirtileri toksik maddelerin birikim derecesi ile ilgili olduğundan bebeklerin çoğu ilk bir kaç muayenelerinde hiçbir hastalık belirtisi göstermezler. Klinik belirtilerin ortaya çıkış şekli, başlama yaşı ve seyri tanının konmasında önemlidir. Belirtiler erken bebeklik döneminde başlayabileceği gibi geç başlayıp ilerleyici olabilir.

Yenidoğanlarda kalıtsal metabolizma hastalıklarının belirtisi çok farklı olabilir. Klinikte daha çok sinir sistemine ait belirtilerle karşımıza çıkar. Bu belirtiler, emmeme, bebeğin en ufak bir uyarıyla aşırı derecede rahatsız olması, kas tonusunun artmış veya azalmış olması, konvülsiyonlar (halk arasında bebeğin havale geçirmesi olarak da bilinir) ve komadır. Diğer sistemlere ait belirtiler başlıca; tartı alamama, kusma, ishal, solunum sıkıntısı ve hızlı nefes alıp verme, kalp yetersizliği, sarılık ve karaciğer fonksiyonlarının bozulması olarak sayılabilir. Bebek hasta görünümlüdür.

 

Bu hastalıkların bazıları yaşam tehlikesi taşırken, bazıları da zeka geriliğine yol açar, fiziksel gelişimi olumsuz olarak etkiler ve diğer bazı yaşam boyu sürecek problemlere yol açar. Bu nedenle erken tanı konması çok önemlidir.

Herhangi bir metabolik hastalığın henüz belirtileri ortaya çıkmadan saptayan yöntemlere metabolik tarama testleri adı verilir. Tarama testleri ile metabolik hastalıklar henüz kalıcı hasar yaratmadan yakalanabilmektedir. Taraması yapılan hastalıklar seyrek rastlanan durumlardır ve büyük olasılıkla çocuğunuzda böyle bir hastalık bulunmayacaktır. Ancak tamamen sağlıklı ailelerin bebeklerinin de bu hastalıklardan birine maruz kalabileceği unutulmamalıdır.
Amaç metabolik bozukluğu olan bebekleri hızla tespit ederek tedavilerini zaman kaybetmeden en etkin biçimde gerçekleştirmektir.

1/20.000 den daha sık görülen ve tedavisi mümkün olan her hastalık tarama programına alınmalıdır. Günümüzde tarama programına alınması gereken iki hastalık vardır. Bunlardan birincisi fenilketonüri hastalığı’dır. Bu test halk arasında zeka testi olarak da bilinir. Diğeri tiroid bezinin az çalışması veya yokluğu anlamına gelen doğumsal hipotiroidi’dir.

Yenidoğanlara doğumsal hormonal ve metabolik bozukluklarının erken tanısı ve tedavisine yönelik olarak tarama testlerinin yapılması günümüzde tüm gelişmiş ülkelerde aşı uygulaması gibi standartlaşmış bir uygulamadır.

Ülkemizde de büyük illerde hastanelerde ve ana-çocuk sağlığı merkezlerinde her bebek rutin olarak fenilketonüri ve bazı merkezlerde hipotiroidi açısından taranmaktadır.

Tarama testleri yenidoğan bebeğin topuğundan alınan bir iki damla kan ile yapılabilmektedir. Kan üçüncü günden itibaren en kısa zamanda alınmalıdır. Alınan kan, ufak bir filtre kağıdına emdirildikten sonra kurutulmakta ve numune bu konuda özel olarak çalışan ilgili merkezlere gönderilmektedir.

Eğer ailede bir metabolik hastalık şüphesi varsa, gebelik sırasında bu hastalığın tanısını koymak mümkün olabilir. Amniyon sıvısı ve hücreleri incelenir. Koryon villus biyopsisi gebeliğin 9-12. haftalarından itibaren sonuç verebilir. Tedavisi mümkün olmayan bir hastalık saptanırsa gebeliğe son verilmelidir.

Doğumsal Metabolizma hastalığını düşündürecek önemli belirtiler :
* Bazı besinlere karşı tahammülsüzlük (örn. Proteinden zengin besin alındıktan sonra kusma ve/veya dalgınlık)

* Hafif geçirilmesi gereken çocukluk çağı hastalıklarında ya da aşı sonrasında aşırı huzursuzluk, havale, çocukta istem dışı el kol hareketlerinde düzensizlikler, titrememeler gibi beklenmeyen bulguların izlenmesi

* Sık hastaneye yatış, yoğun bakıma karşı nedeni açıklanamayan, düzelmeyen bulgular

* Psikomotor gerilik, beyin kaynaklı hareket bozuklukları, tekrarlayan şekilde kandaki asit miktarlarının sık sık artması, hipoglisemi, akut ensefalopati atakları

* Gelişme geriliği, makrosefali (kafatası büyüklüğü), beslenme bozukluğu, çocukta kilo alamama, büyüme geriliği

* Ailede açıklanamayan yenidoğan veya sütçocuğu ölümü, mental gerilik

* Kazanılmış becerilerin kaybı

Yenidoğan döneminde sorunsuz bir dönemi izleyerek, bebeğin beklenmedik şekilde bozulması ve metabolik bir stres tablosunun gelişmesi en karakteristik bulgudur. Doğumdan saatler ve günler içinde gelişen emme isteksizliği, solunum güçlüğü, apne, bebekte gevşeklik, havale gibi belirtilerle başlayan bu hastalıklar, kolaylıkla diğer sık görülen hastalıklarla karıştırılabilmekte ve tedavi için çok değerli zamanlar yitirilebilmektedir.

Bazı doğumsal metabolik hastalıklarda ilk bulgu nörolojik sorundur. Bebekte pedal çevirme hareketleri gibi özel hareketler görülebilir.

Tedavi: Acil durumlarda toksik maddenin uzaklaştırılması amacıyla diyaliz veya kan değişimi yapılabilir. Diyet tedavisi ile belirtilere neden olan besi elemanı varsa hastanın yiyeceklerinden çıkarılır. Bazı hastalıklarda ilaçlar ile toksik maddelerin toksik etkileri bloke edilebilmekte, yine bazı hastalıklarda hastalığa neden olan eksik gen ürününün verilmesi ile belirtiler kontrol altına alınabilmektedir.

Organ ya da doku transplantasyonu, kemik iliği nakli ve gen tedavisi halen üzerinde araştırmalar devam eden yeni tedavi yöntemleri olup hastalığın kesin tedavisini sağlayabilmektedir.