Doğuştan Uzuv Eksiklikleri

Doğuştan Uzuv Eksiklikleri

Doğuştan uzuv eksikleri terminal ve ara eksiklikler olarak ikiye ayrılır.

1.  Termianl eksiklikler: Ekstremitenin belirtilen ekseni boyunca distal bölümü yoktur. Bunlarda iki bölümde incelenir.

A. Transvers eksiklikler: Ekstremitenin enine kesintiden itibaren distal bölümü tümüyle yoktur. Bu gruptaki eksiklik amputasyonlarda olduğu gibidir. Ekstremitenin tamamı veya bir kısmı yoktur. Bunlar çeşitli şekillerde isimlendirilir.

a.  Amelia: Bir ekstremitenin tümüyle yokluğu. Üst ekstremitede omuzdan itibaren distal kısmın, alt ekstremitede kalçadan itibaren distal kısmın yokluğu.
b.  
Hemimelia: Üst ekstremitede dirsekten itibaren distal kısmın yani önkol  ve elin, alt ekstremitede dizden itibaren distal kısmın yani bacak ve ayağın yokluğu.
c. Parsiyel hemimelia: Üst ekstremite ön kol  ortasından, alt ekstremitede bacak ortasından itibaren distal kısmın yokluğu.
d. Acheria: El bileğinden  itibaren elin yokluğu, Apodia: Ayak bileğinden itibaren ayağın yokluğu.
e. Adaktilia: 5 parmağın tümümün ve onların metakarp veya metatarslarının yokluğu.
f. Afalangia: Parmaklarda bir yada daha çok falanksın yokluğu.

B. Longitudinal eksiklikler: Ekstremitenin uzunlamasına eksenine göre, bir yarısının bütün elemanları yoktur.

a. Paraksiyal hemimelia: Önkol veya bacak elemanlarından birinin ve ona uyan  el ve ayak bölümlerinin yokluğu.
Paraksiyal radial hemimelia:
 Radiusla birlikte 1. ve 2. Parmaklar yoktur.
Paraksiyal ulnar hemimelia
: Ulna ile birlikte 3,4,5. Parmaklar yoktur.
Paraksiyal tibial hemimelia
: Tibia ile birlikte 1. Ve 2. Parmak lar yoktur.
Paraksiyal fibular hemimelia
: Fibula ile birlikte 4. Ve 5. Parmaklar yoktur.

b. Parsiyel adaktilia: Parmakların 1 ile 4 adetinin metakarp ve metatarslarıyla birlikte yokluğu.
Parsiyel afalangia: Parmaklardan 1 ile 4 adetinin falankslarının yokluğu.

2.  Ara eksiklikler
Ekstremitenin proksimal veya distal bölümleri olduğu halde, orta bölümün yokluğuna denir. Bunlarda transvers ve longitudinal olarak ikiye ayrılır.

A. Transvers eksiklikler: Ekstremitenin ara bölümünün bütün elemanları yoktur. Bunlara fokomelia denir.

a.  Fokomelia: el veya ayağın doğrudan gövdeye bağlı olmasına denir. Üst ekstremitede kol ve önkol yoktur, alt ekstremitede uyluk ve bacak yoktur.
b. Proksimal fokomelia: Üst ekstremitede elin kola bağlı olmasına denir, ön kol yoktur. Alt ekstremite ayak uyluğa bağlıdır, bacak yoktur.

B. Longitudinal eksiklikler: ekstremitenin uzun ekseni boyunca bir yarısı yoktur. Terminal longitudinal eksikliklerden farklı olarak eksikliğin distalindeki elemanlar vardır.

a. Paraksiyal hemimelia: Önkol veya bacak elemanlarından biri yoktur, el veya ayak ve onların parmakları sağlamdır.

Paraksiyal unlar hemimelia: ulna yoktur.
Paraksiyal radial hemimelia:
 Radius yoktur.
Paraksiyal tibial hemimelia: 
Tibia yoktur.
Paraksiyal fibular hemimelia: 
Fibula yoktur.

b.  Parsiyel adaktilia: Bütün metakarp ve metatarsların kısmen veya tamamen yokluğu.
c. Parsiyel afalangia: Bir veya daha çok parmakta proksimal ve orta veya her iki falanksın yokluğu

Tedavi
Doğuştan uzuv eksikliği olan bir çocuğun tedavisi zordur ve karmaşık sorunlar gösterir. Tedavi bir ekip tedavisi gösterir. Bu ekipte ortopedist ile birlikte, pediartrist, prostetist, fizyoterapist, pediartrik psikiartrist sosyal çalıştırıçılar bulunmalıdır.

Her ekstremite eksikliği tedavi için kendine has sorunlar gösterir. Burada genel tedavi prensiplerinden bahsedilecektir.

1. Terminal tranvers eksiklikler: Olmayan uzuv yerine suni protez verilir. Protez için ekstremite güdüğü uygun olmadığı zaman, güdüğü düzeltici cerrahi girişimler yapılır sonra protez verilir. Çocuk büyüdükçe protezin değiştirilmesi gerekir.

2. Terminal longitudinal eksiklikler: Ortaya çıkan şekil bozuklukları cerrahi tedavi ile düzeltilir. Paraksiyal hemimelide kemik hipoplazik ise İlizarov yöntemi ile uzatılır. Deformitelein oluşmaması veya düzeltikdikten sonra nüks etmemesi iççin cizhazlar verilir.

3. Ara transvers eksiklikler: Üst ekstremitede uzuvun var olan bölümü, fizik tedaviler ile geliştirilerek fonksiyon yapması sağlanır. Fonksiyon sağlanamayacak durumda ise protez verilir. Alt ekstremite de ise daima protez verilir.

4. Ara longitudinal eksiklikler: Cerrahi tedaviye en iyi cevap veren grubdur. Radius ve ulna hipoplazik ise uzatılır veya fibula tibia yerine kaydırılır. Fibula tibia yerine kaydırılınca zamanla kalınlaşır ve  tibia gibi olur. Fibula eksikliğinde oluşan deformiteler düzeltilir.